헌팅턴 무도병 이란?
헌팅턴 무도병(Huntington's Disease)는 뇌의 신경세포가 점점 파괴되는 유전성 신경퇴행성 질환이다.
주로 운동 장애, 인지기능 장애, 정신적인 변화를 동반하며 대개 30~50대 사이에 발병한다.
무도병이라는 이름은 비정상적이고 의지와 무관한 근육 움직임이 나타나기 때문에 붙여졌다.
헌팅턴 무도병은 상염색체 우성 유전 질환으로 부모 중 한 명이 유전자 이상을 가지고 있다면 자녀에게 50% 확률로 유전된다.
이 질환은 4번 염색체에 위치한 HTT 유전자 내 'CAG'라는 염기 서열이 비정상적으로 반복되며 발생한다.
이 유전자의 돌연변이는 독성 단백질을 생성하게 되어 뇌의 신경세포, 특히 운동과 행동을 조절하는 선조체와 피질 부위에 손상을 유발한다.
증상이 언제, 어떻게 나타날지는 유전자 이상 정도에 따라 달라지며, CAG 반복 수가 많을수록 더 이른 나이에, 더 빠르게 증상이 진행되는 경향을 보인다.
증상은?
초기에는 경미한 운동 장애나 성격 변화로 시작되는 경우가 많다.
증세가 진행됨에 따라 신체적, 인지적, 정신적 변화가 점차 뚜렷해진다.
-무도증상
뜻하지 않은 갑작스러운 팔다리의 움직임, 얼굴 근육의 경련, 걷거나 말하는 동작의 불안정함 등이 포함된다.
이는 질환 초기부터 말기까지 점진적으로 악화된다.
-인지기능 저하
기억력 감퇴, 주의력 결핍, 판단력 저하, 계획 수행의 어려움 등이 나타나며, 진행될 수록 치매와 유사한 양상으로 발전할 수 있다.
-정신적 변화
우울증, 불안, 충동조절 장애, 강박적 행동, 환청이나 망상 등 정신 증상이 동반되는 경우도 많다.
자살 위험도 높아 지속적인 심리적 지원이 필요하다.
-언어 및 삼킴 장애
시간이 지남에 따라 말이 느려지고 불분명해지며, 음식물 삼킴 기능도 저하되어 영양 불균형이나 흡인성 폐렴의 위험이 높아질 수 있다.
-소아형 헌팅턴병
20세 이전에 발병하는 경우로, 성인형과 다르게 경직, 발달 지연, 학습 장애, 간질 발작이 더 두드러진다.
진단방법은?
유전이 되는만큼 가족력과 임상 증상, 신경학적 검진을 토대로 의심되면 유전자 검사를 통해 최종 진단을 내린다.
MRI나 CT 촬영을 통해 뇌의 위축 정도를 확인할 수 있으며, 신경 인지검사나 정신과적 평가도 함께 진행된다.
치료는?
헌팅턴병은 현재 완치를 위한 치료법은 없지만, 다양한 약물과 비약물적 접근을 통해 완화와 삶의 질 향상이 가능하다.
-운동 증상 치료
무도 증상을 줄이기 위해 '테트라벤자진' '할로페리돌' 같은 약물이 사용된다.
그러나 이러한 약물은 우울증이나 기운 저하 같은 부작용을 유발할 수 있으므로 신중하게 사용해야 한다.
-정신 증상 치료
우울증, 불안, 충동성 등에는 항우울제, 항정신병 약물, 기분 안정제 등이 활용된다.
환자에 따라 약물 조합과 용량 조절이 필요하다.
-인지기능 저하 대응
현재로서는 아직까지 인지기능 저하를 직접 개선할 수 있는 약물은 없지만, 작업 치료나 인지 행동 치료(CBT) 등을 통해 일상생활 기능을 최대한 유지할 수 있도록 돕는다.
-재활 치료
물리치료, 언어치료, 작업치료는 헌팅턴병 환자의 운동 기능 유지와 삼킴 기능 보존, 의사소통 능력 향상에 중요한 역할을 한다.
-심리치료 및 가족 상담
환자뿐 아니라 가족도 질환의 충격을 받기 때문에 심리적 지원이 필수이다.
주의사항은?
헌팅턴 무도병은 유전 질환이라 예방은 어렵지만 조기 진단을 통해 삶의 질을 지키는 것이 핵심이다.
특히 부모나 형제 중 헌팅턴병이 있다면 유전자 검사를 고려해 보는 것이 좋다.
또한 가족 간 유전자 상담은 향우 임신 계획이나 후손의 건강에 영향을 줄 수 있으므로 전문가와의 상담을 통해 신중하게 접근하여야 한다.
꾸준한 신체 재활 운동은 병의 진행 속도를 늦추는데 도움이 되며, 충분한 수면, 규칙적인 식사, 낮은 스트레스 환경이 도움이 된다.
무엇보다 올바른 정보와 주변의 이해, 의료진과의 협업이 무엇보다 중요한 질환임을 잊지 말아야 한다.
