클라인펠터 증후군(Klinefelter Syndrome) 이란?
클라인펠터 증후군은 남성에게 발생하는 성염색체 구성 이상 중 하나로 46, XY에 추가적인 염색체가 존재하여 47, XXY 핵형을 보인다.
1942년 '해리 클라인펠터'가 처음 기술하였고, 그 후 1959년에 이 질환의 유발 원인이 성염색체 이상이라는 점이 밝혀졌다.
약 1000명 중 1명꼴로 보고될 정도로 비교적 흔하게 발생하며, 남성 성선기능저하증의 흔한 원인 중의 하나이지만, 특별한 검사 없이는 지나치기 쉬워 조기 인지가 어렵다.
클라인펠터 증후군 원인 은?
난자나 정자가 형성되는 과정에서 X염색체의 비정상적 분리 현상으로 인해 발생한다.
-비모자이크형
클라인펠터 증후군의 80~85%는 47,XXY 핵형을 가지고 있다. 그 원인은 부모의 생식세포 감수 분열시 성염색체가 비분리된 것이다.
아버지보다 어머니에게서 유전된 경우가 56%로 약간 더 많다.
-모자이크형
나머지 15% 정도는 46,XY/47,XXY, 46XX/47,XXY, 46,XX/46,XY/47,XXY, 46,XY/48,XXXY 등의 다양한 모자이크형이 존재한다.
신체 일부 세포는 정상 핵형을 가지고 있으므로 비모자이크형보다 임상적 소견이 경미한 편이다.
클라인펠터 증후군 증상은?
-지능
환자에 따라 다양한 지능 지수가 나타난다.
평균 IQ는 대략 85~90 (정상 범위 85~115) 으로 보고되었다.
대개 심각한 정신과적 이상은 없지만, 간혹 사회 적응에 문제를 보이는 경우도 있다.
언어 이해 및 표현 발달이 또래에 비해 더디게 나타나며, 읽기나 쓰기 등 기초 학습 능력에서 어려움을 겪을 수있다.
또한 내성적이고 조용한 성향을 보이는 경우가 많다.
-성장
키가 정상보다 큰 편인 환자가 많은데. 팔다리가 길고 상반신과 비율이 맞지 않는 신체를 가지기 쉽다.
또한 근육량이 적고 체모 발달이 부족한 편이다.
-성선 기능 저하
상대적으로 작은 고환과 음경이 확인되고, 대부분 불임이다.
약 30%의 환자는 여성형 유방을 보인다.
-이밖에 드물게 팔굽관절 이상, 생식기 기형, 척추측만증, 골다공증, 당뇨병, 유방 종양, 생식세포 종양 등의 이상이 나타날 수 있다.
클라인펠터 증후군 진단 은?
사춘기 이후에 관찰되는 신체적 이상 소견을 통해 진단할 수 있다.
세포 유전학적 검사를 통해서 말초 혈액 염색체 검사를 시행하여 47,XXY 핵형을 확인한다.
호르몬 검사를 통해서는 FSH, LH, estradiol 과 같은 호르몬이 대부분 증가한 상태를 확인할 수 있다.
그러나 간혹 정상인 경우도 있으므로 고환 생검으로 고환 위축, 무정자증을 확인할 수 있다.
클라인펠터 증후군 치료는?
사회생활 적응력 평가 및 정신적 지지 요법을 통해 치료할 수 있다.
10대 초반 이후에는 남성 호르몬 치료를 시행할 수 있다.
그러나 음경 크기를 증가시키기 위한 목적이라면, 그보다 어린 나이에 단기간의 남성 호르몬 치료를 할 수도 있다.
경우에 따라 유방암이나 생식세포 종양 등의 위험성을 평가하기도 하며, 갑상선 기능, 성선 기능, 골다공증 검사를 정기적으로 시행하여야 한다.
임신과 관련해서는 전문가와 상의하여야 한다.
기타
-영화배우 '캐롤라인 코시'가 클라인펠터 증후군의 변종인 XXXY 염색체를 가지고 태어났으나, 성전환 수술로 여성이 되었다. 왜소음경, 지능 저하 문제는 없었다.
-여성적 외모와 같은 특이점을 가지는 경우가 있을 수 있고 성정체성을 고민하게 된다.
-병역판정검사에서 5급 전시근로역 판정을 받아 민방위 훈련만 받는다.
-소설 '링' 시리즈의 '야마무라 사다코' 는 클라인펠터 증후군이 아닌 '자웅동체'로 나온다. 즉 인터섹스인 경우다.
인터섹스로 분류되는 사람들 중에는 불완전한 남성 성기만을 가진 클라인펠터 증후군뿐만 아니라 불완전한 여성 성기만을 가진 터너 증후군, 안드로겐 불감성 증후군 등이 있다.
-삼색이 고양이는 대개 암컷이 많지만, 드물게 수컷이 나오는 경우가 있는데, 고양이의 털 얼룩의 갯수는 X 염색체에 있기 때문에 X염색체가 2개가 있어야 하얀 바탕에 두 가지 얼룩이 있는 형태가 되기 때문이다.
수컷 고양이가 삼색이인 경우 염색체 배열이 XXY로 클라인펠터 증후군에 속하여 감수분열이 불가능해지므로 번식을 하는 것은 불가능에 가깝다.
-일반 남성과 달리 XXY 인 남성이라면 여성처럼 열성 반성 유전의 보인자가 될 수 있다.
