터너 증후군(Turner Syndrome) 이란?
성염색체인 X염색체 부족으로 난소의 기능 장애가 발생하여 조기 폐경이 발생하며, 저신장증, 심장 질환, 골격계 이상, 자가 면역 질환 등의 이상이 발생하는 유전 질환이다.
1938년 '헨리 터너'가 처음 발표하였고, 이후 1959년 '포드'에 의해 이 질환이 성염색체 이상 때문이라는 것이 밝혀졌다.
터너 증후군은 여아 2500~3500 명당 1명 꼴로 발생하는 비교적 흔한 염색체 이상 질환이다.
터너 증후군 원인 은?
터너 증후군군 XX 또는 XY 의 형태로 정상적으로 존재해야 하는 성염색체가 X 단일 염색체 (45, X) 또는 X 부분 단일 염색체로 변경되어 발생하는 질환이다.
45,X 는 전체의 1.5% 에서 발생하지만, 99.9% 의 태아가 유산되고 0.1% 만 생존하여 출생하는데, 산모의 나이와는 무관하다.
터너 증후군은 세포 유전학적으로 X 염색체가 단일 염색체로 존재하는 가, 구조적 이상이 있는 부분 단일 염색체인가, 모자이크형인가에 따라 세 가지로 분류할 수 있다.
-X 단일 염색체 (45, X)
45, X 핵형은 전체 터너 증후군의 40~60%에서 나타나는 가장 흔한 유형이다.
-X 부분 단일 염색체
X부분 단일 염색체 유형은 터너 증후군의 20~25% 에서 나타난다. 이 유형은 염색체 수는 46개이지만 성염색체 한 개에 부분 결실이 있거나 구조적 이상이 있다. 터너 증후군의 4~8%에서는 Y 염색체의 일부를 가지는 경우도 있다.
이 경우 '성선모세포종'이 발생할 위험성이 높다.
-모자이크형
모자이크 유형은 45X, 46,XX, 46,XY, 47,XXX 등의 세포가 두 가지 이상 섞여 있는 유형이다.
전체 터너 증후군의 15%에서 나타난다.
이 경우 신체 일부의 세포는 정상 핵형을 가지므로 임상 증상이 가벼운 편이다.
터너 증후군 증상은?
-외형상 특징
저신장
림프 부종 (70%)
삼각형 얼굴형, 작은 턱, 앞쪽으로 향한 귀, 물고기 모양의 입, 좁고 높은 구개(82%)
두껍고 짧은 목 (80%), 목덜미 아래에 내려와 있는 머리카락 선 (80%)
방패형 가슴(75%), 유두의 형성 부전과 넓은 간격의 유두 (78%)
몸의 중심에서 밖으로 향해 있는 팔꿈치(70%)
손톱 발육 부전(75%) , 4번째 손가락과 4번째 발가락 짧음
다발성 색소점
-의학적 문제점
1) 저신장 : 3세 이후부터 성장 속도가 떨어지기 시작한다. 사춘기가 되어도 조금씩만 자라서 치료하지 않으면 최종 신장이 140cm 정도밖에 안 된다.
2) 성적 발달 장애 : 난소가 제대로 발달하지 않아 여성호르몬을 분비할 수 없어서, 사춘기에 성적인 발달(유방 발달, 여성 체형, 월경)이 나타나지 않는다.
3) 심장 질환 : 전체 환자의 20~30%에서 심장 질환이 나타나는데, 대동맥협착증(15~30%), 승모판이나 대동맥 판막의 경화 또는 폐쇄(33%), 동맥류, 폐동맥의 협착증 등의 증상이 나타난다.
4) 중이염 : 전체 환자의 80%에서 중이의 기형으로 인한 중이염이 나타난다.
5) 정맥 혈관 : 정맥 혈관의 이상 형성이 나타난다.
6) 림프 부종 : 신생아 때 주로 발생하며, 성장하면서 없어진다.
7) 신장 기형 : 전체 환자의 33% 내지 60%에서 일측성 또는 양측성 신장 무형성, 신장 이형성증, 말발굽형 신장, 신장의 위치 이상, 신우 및 요도 중복이 나타난다.
8) 갑상선 기능 저하증 : 전체 환자의 약 10%에게 나타난다.
9) 비만 : 섭취하는 음식물의 양에 비해 열량이 잘 소모되지 않아 체중이 증가하는 경향이 있다.
10) 당뇨병 : 소아에게는 인슐린 의존형 당뇨병이 발생한다.
성인이나 비만인 경우 비인슐린 의존형 당뇨병이 정상인에 비해 더 잘 발생한다.
11) 고혈압
12)골다공증
13) 만성 대장염
14) 자적, 정서적 문제 : 터너 증후군 환자의 지능은 개개인에 따라 다를 수 있지만 정상인과 차이는 없다.
다만 성장하면서 작은 키와 신체적인 외모 때문에 자신감이 저하되고 소극적으로 되어 자아정체성과 열등감 등 정서적인 문제가 나타날 수 있다.
터너 증후군 진단 은?
일반적으로 여자 아이에게 특징적인 모습, 기형 등이 관찰되거나, 사춘기 징후 및 유방 발달이 없거나, 또는 키가 작거나 성장 속도가 떨어져서 병원에 오게 되면, 혈액에서 염색체 검사를 실시하여 X 염색체 이상을 확인하면 진단할 수 있다.
일부 환자는 피부 세포를 배양해야만 염색체 이상을 확인할 수 있는 경우도 있다.
터너 증후군 치료 는?
성장 호르몬 결핍증은 없지만, 성장 호르몬 치료를 받으면 성장 장애가 호전되기 때문에 성장 호르몬 치료가 인정되고 있다.
치료는 가능하면 일찍 시작할 수록 좋으며, 성장이 거의 멈출 때까지 사용하는 것이 좋다.
난소 부전으로 여성 호르몬 치료가 필요하다. 최근에는 소량의 여성 호르몬을 투여하더라도 성장에 나쁜 영향을 미치지 않으므로 12세부터 아주 소량의 여성 호르몬을 투여하기도 한다.
90% 이상의 환자는 난소의 기능이 없어지므로 성인 시기에도 폐경이 오는 나이까지 여성 호르몬 투여가 필요하다.
기타
-성장 호르몬 치료를 받더라도 성인 키는 평균보다 작다.
-일부 가벼운 학습 장애를 겪기도 하지만, 일반적으로 지능 장애는 없다.
-수명은 일반인에 비해 약간 짧을 수 있으나, 동반되는 질환, 비만, 고혈압, 당뇨병 등을 잘 조절하면 좋아질 수 있다.
-불임은 거의 모든 환자에게서 발생하지만, 자궁이 정상적으로 존재하기 때문에 특별한 방법을 이용하면 임신이 되기도 한다.
-불필요한 섭취로 비만이 생기지 않게 관리하며, 칼슘과 비타민D를 충분히 섭취하여야 한다.
-신경성 난청 등이 잘 생기므로 정기적인 난청 검사와 함께, 이어폰 등을 크게 틀거나 장기간 사용하는 것은 바람직하지 않다.
